FOR HEALTHCARE PROFESSIONALS ONLY

This website is a global information resource. It is intended for healthcare professionals only outside of the United States of America (US) who are interested in information on Foundation Medicine®. This site is not intended to provide medical advice and/or treatment guidance. If you are a US healthcare professional click here.

This site is produced by Roche as a partner of Roche Foundation Medicine.

!
We use cookies to help provide you with a better service. You can change your cookie settings at any time. Otherwise, we will assume you're OK to continue.
×
Menu
Close
orange
Çfarë është mjekësia precise? Profilizimi gjithëpërfshirës gjenomik

Si e kuptojmë potencialin e mjekësisë precize? 

Jump to a section
Mjekesia Precize

Kalimi drejt mjekësisë precizehe

Praktika klinike po zhvendoset drejt një epoke të mjekësisë precize ku pasqyrat molekulare lejojnë që trajtimi të personalizohet në profilin unik gjenomik të tumorit të një pacienti.1–3 Kujdes për kancerin është gjithnjë e më komplekse pasi identifikohen gjenet më të shënjestrueshme dhe rritet zgjedhja e trajtimit; 4-8 in 2017, ka pasur mbi 700 molekula në zhvillimin e fazës së vonë, 90% e të cilave ishin trajtime në shënjestër.9 Një qasje evoluuese në diagnostikimin klinik dhe vendimmarrjen kërkohet nëse duam të menaxhojmë kompleksitetin e këtij shqetësimi dhe të realizojmë potencialin e mjekësisë precize.4,10

Intuitë gjenomike

Kapja e pasqyrave gjenomike klinike të rëndësishme

Ekzistojnë katër klasa kryesore të ndryshimeve gjenomike: zëvendësimet bazë, futjet ose fshirjet, ndryshimet e numrave të kopjeve dhe rirregullimet e gjeneve. Por, a janë qasjet aktuale diagnostikuese deri në detyrë për t'i identifikuar ata të gjithë? Teste të vetme biomarkerie, duke përdorur teknika të zakonshme diagnostikuese si PCR / IHC / FISH, dhe teste të shumëfishtë NGS të nxehta rrezikojnë që të mungojnë ndryshimet gjenomike që mund të jenë kritike për planet e trajtimit të pacientëve.4,11–13

Për më tepër, biomarkuesit komplekse pan-tumor, të tilla si barra mutacionale e tumorit (TMB) dhe paqëndrueshmëria mikrosanorale (MSI), mund të japin njohuri të mëtejshme me vlerë për të ndihmuar në personalizimin e planeve të trajtimit. MSI është treguar të parashikojë përgjigje ndaj imunoterapisë dhe TMB po shfaqet si një tregues i mundshëm për përfitim klinik të pasuruar me imunoterapi.14–19 Sidoqoftë, TMB dhe MSI mund të maten së bashku në mënyrë efektive me profilizim gjithëpërfshirës të gjenomit të tumorit.14,15

Qasja evoluese

Një evolucion në diagnostikimin dhe vendimmarrjen klinike

Sigurimi që pacientët me kancer mund të përfitojnë nga risitë e fundit të trajtimit, kërkon një qasje evoluuese në diagnostifikimin klinik dhe vendimmarrjen, një që:

  • Identifikon ndryshimet të rëndësishme klinike gjenomike dhe identifikuese
  • Ofron support për vendimet klinike që duhet të merren
  • Personalizon planet trajtuese të klientëve

Profilizimi gjithëpërfshirës gjenomik është i rëndësishëm për të siguruar që pacientët të përfitojnë nga risitë më të fundit të trajtimit.1,10,20

“Paneli NCCN këshillon fuqimisht profilizimin e molekulave më të gjerë (i njohur edhe si ilaç precize)”

NCCN Guidelines for NSCLC Version 5, 201820

“Panelet e sekuencave gjenetike të shumëfishta preferohen aty ku janë në dispozicion mbi teste të shumta gjenesh të vetme për të identifikuar mundësi të tjera trajtimi përtej EGFR, ALK, BRAF dhe ROS1.”

Miratimi ASCO i udhëzimeve CAP / IASLC / AMP për kancerin e mushkërive, 2018 21,22
Mësoni më shumë rreth profilizimit të përgjithshëm gjenomik Mësoni më shumë rreth profilizimit të përgjithshëm gjenomik

AMP, Shoqata për Patologji Molekulare. ASCO, Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike. CAP, Kolegji i Patologëve Amerikanë. FISH, fluoreshencë në hibridizimin e sitit. IASLC, Shoqata Ndërkombëtare për Studimin e Kancerit të Mushkërive. IHC, imunohistokimi. MSI, paqëndrueshmëri mikrosanelit. NCCN, Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit. NGS, sekuencat e gjeneratës tjetër.NSCLC, kanceri jo i vogël i mushkërive qelizore. PCR, reaksion i zinxhirit polimerazë. TMB, barra mutacionale e tumorit.
References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011. 
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2018.pdf (Accessed March 2019).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  15. Goodman AM et al. Mol Cancer Ther 2017; 16: 2598–2608.
  16. Le DT et al. N Engl J Med 2015; 372: 2509–2520.
  17. Johnson DB et al. Cancer Immunol Res 2016; 4: 959–967.
  18. Rizvi H et al. J Clin Oncol 2018; 36: 633–641.
  19. Hellmann MD et al. N Engl J Med 2018; 378: 2093–2104.
  20. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Lung Cancer. V.5.2018, 2018. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed March 2019).
  21. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  22. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.